2019年12月底，《济南时报》曾以《一针药69.97万!山东SMA患儿家长：以前无药可医，现在有药医不起》为题报道了SMA患儿群体。彼时，一针诺西那生钠注射液售价69.97万元，挡住了大多数患儿的治疗路。

2021年12月3日，国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保，2022年1月1日起正式执行。

对于罕见病患者家属来说，山东再传好消息。聚焦罕见病致残儿童群体康复需求，将解决他们的“急难愁盼”问题作为践行初心使命的实际举措，加强残疾儿童康复救助政策保障，将脊髓性肌萎缩症(SMA)、成骨不全症(瓷娃娃)等纳入救助范围，实现“应救尽救”。很多像患有罕见病致残儿童，经过康复手术或康复训练后均改善了身体功能状况，融入社会生活，开启了精彩人生。

新黄河记者从山东省残联获悉，SMA等罕见病致残儿童纳入康复训练救助范围，经评估后符合康复训练指征的儿童，可以同脑瘫儿童一样得到免费康复救助。同时，山东委托省残疾儿童康复学会组织相关专家起草制定了全国首个《脊髓性肌萎缩症(SMA)等罕见病致残儿童康复救助项目基本康复服务规范(试行)》，加强康复项目标准化、规范化建设，保障儿童获得安全有效的康复服务。

同时，山东在全国率先将成骨不全症(瓷娃娃)纳入了肢残儿童矫治手术救助病种，对有手术需求且符合手术指征的残疾儿童免费实施矫治手术，病种包干治疗费用限额5万元。截至目前，已为超过3000名肢残儿童免费实施矫治手术，其中成骨不全症(瓷娃娃)有近百名。

随着民生保障政策不断加强，特别是像脊髓性肌萎缩症(SMA)特效治疗药物纳入了医保，更多的罕见病患儿经过药物治疗后，需要进一步进行康复训练。

省残联相关负责人表示，下一步，我省将委托专业康复机构开展罕见病致残儿童早期干预及康复专项服务，为脊髓型肌萎缩症、成骨不全症等罕见病致残儿童提供筛查诊断、早期干预和康复服务，提升服务对象生活质量;同时，积极协调有关部门启动新一轮残疾预防行动计划，加强产前筛查和诊断，实施罕见病筛查项目，支持残疾预防科技攻关，从源头减少罕见病致残。